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La ESPGHAN publica la nueva guía de diagnóstico de la enfermedad celíaca
La Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) acaba de publicar la nueva guía de diagnóstico de la enfermedad celíaca para niños y adolescentes, que reemplaza a la versión anterior publicada en 2012, y que incorpora importantes novedades en relación al diagnóstico sin biopsia en este grupo de edad.
La publicación de la guía de 2012 supuso un cambio importante en la concepción de la enfermedad celíaca y su diagnóstico. En ella se definía esta enfermedad por primera vez como un 'desorden sistémico con base inmunológica' y también por primera vez se contemplaba la posibilidad de diagnosticar sin biopsia a niños y adolescentes que cumplieran 4 requisitos: a) Tener síntomas compatibles con la enfermedad; 2) Tener anticuerpos IgA antitranglutaminasa en sangre positivos con valores 10 veces por encima del valor normal; 3) Tener anticuerpos IgA antiendomisio en sangre positivos (evaluados en una muestra sanguínea diferente); 4) Tener predisposición genética (presencia de las variantes proteicas HLA DQ2 o DQ8 o bien sólo uno de los alelos de la proteína DQ2: DQA1*05 o DQB1*02).
En estos casi 8 años se han realizado numerosos estudios prospectivos para evaluar estos criterios y los resultados han sido revisados de manera exhaustiva por el grupo de expertos encargados de elaborar la nueva Guía ESPGHAN 2020 para el diagnóstico de enfermedad celíaca en niños y adolescentes, de la que cabe destacar los siguientes aspectos.
Síntomas y signos
Los síntomas más específicos (aunque no los más habituales) de la enfermedad celíaca son los clásicos de malabsorción: fallo de crecimiento, pérdida de peso y diarrea crónica. Además, los síntomas de intestino irritable con predominio de diarrea, el estreñimiento crónico, la anemia ferropénica o la hipoplasia del esmalte dental implican un riesgo incrementado de enfermedad celíaca. Otros síntomas digestivos, como el dolor y la distensión abdominal o la dispepsia pueden estar presentes, pero son más inespecíficos.
Estudio serológico (anticuerpos)
En un paciente con sospecha de enfermedad celíaca se recomienda:
- Si no existe déficit de IgA...
- Valorar en sangre anticuerpos IgA antitransglutaminasa.
- No valorar a la vez otros anticuerpos, ya que restarían especificidad, pudiendo dar lugar a falsos positivos. Especialmente en edades inferiores a los 4 años se ha comprobado que la elevación transitoria de anticuerpos antigliadina y antipéptidos deamidados de gliadina es relativamente común.
- Si existe déficit de IgA...
- Valorar en sangre anticuerpos de clase IgG (ya sean antitransglutaminasa, antiendomisio o antipéptidos deamidados de gliadina).
Estudio histológico (biopsia)
En los casos en los que el diagnóstico requiera de la realización de una endoscopia digestiva alta con toma de biopsias intestinales para su evaluación, se recomienda tomar al menos 1 muestra del bulbo y al menos 4 muestras del duodeno distal, y se considera que la mucosa está dañada cuando el ratio vellosidad:cripta es inferior a 2, lo que corresponde a las lesiones Marsh tipo 2 (hiperplasia de criptas) y Marsh tipo 3 (atrofia de vellosidades).
La elevación de los linfocitos intraepiteliales en ausencia de daño estructural en la mucosa (lesión Marsh tipo 1) no es suficiente para diagnosticar la enfermedad celíaca en este grupo de edad, aún siendo positivos los anticuerpos específicos en sangre, pero puede tratarse de una enfermedad celíaca potencial si se ha comprobado que la ingesta de gluten era normal antes de la prueba y que la muestra fue procesada y analizada adecuadamente. En estos casos se hace necesario un seguimiento del paciente, que puede evolucionar hacia una enfermedad celíaca activa si sigue consumiendo gluten.
Estudio genético (HLA)
El estudio genético HLA no es necesario para reforzar un diagnóstico que ya está bien establecido en base a los resultados de las demás pruebas. Destaca sobre todo su elevado valor predictivo negativo, que descarta la enfermedad casi con plena certeza cuando no existe ninguna de las variantes proteicas HLA asociadas (DQ2, DQ8 o uno de los alelos de la proteína DQ2: DQA1*05 o DQB1*02).
Diagnóstico sin biopsia
La principal novedad de la nueva guía, y tal vez la más discutida, es que se reducen a dos los requisitos para realizar el diagnóstico sin biopsia en niños y adolescentes, que son aplicables tanto para los casos sintomáticos como para los asintomáticos, siendo innecesario además el estudio genético.
- Tener anticuerpos IgA antitranglutaminasa positivos en sangre con valores 10 veces por encima del valor normal.
- Tener anticuerpos IgA antiendomisio positivos en sangre (evaluados en una muestra sanguínea diferente).
No hay evidencia de que el diagnóstico de enfermedad celíaca sin biopsia conlleve el riesgo de no detectar alguna otra patología importante que habría sido descubierta al realizar la endoscopia.
Puedes consultar la tabla completa de síntomas y el nuevo algoritmo de diagnóstico propuesto en el documento original:
Autor: Juan Ignacio Serrano Vela. Doctor en Biología.
Servicio de Investigación y Formación. Asociación de Celíacos y Sensibles al Gluten. Madrid.