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El grupo de expertos en enfermedad celíaca de la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP) publicó hace un año un protocolo en el que se detallan las pautas a seguir con niños y adolescentes que tienen un familiar de primer grado diagnosticado de enfermedad celíaca. Hay que recordar que los familiares de primer grado de las personas diagnosticadas son considerados grupo de riesgo y deben tener un control médico periódico, aunque no presenten síntomas de sospecha.

Los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) de las personas diagnosticadas de enfermedad celíaca (EC) tienen hasta 10 veces más posibilidades de desarrollar la enfermedad que aquellos en los que no hay miembros de la familia directa afectados, y se puede presentar de forma asintomática o con síntomas leves y poco llamativos. Por eso es recomendable buscar de forma activa la EC en estos familiares, que constituyen uno de los considerados grupos de riesgo.

Cuando la EC debuta en la edad pediátrica, que es la que se aborda en este protocolo, lo hace antes de los 6 años en la mayoría de los casos, la mitad incluso en los dos primeros años de vida, y en estas edades tan tempranas puede hacerlo incluso sin síntomas. A ello contribuye el hecho de que en los domicilios en los que ya hay alguna persona diagnosticada de EC se consume mucho menos gluten, lo que también puede influir en el resultado de las pruebas diagnósticas.

Estos datos, extraídos de los estudios más recientes llevados a cabo en Europa en los que se ha seguido durante años a menores de 16 años con algún familiar celíaco (padre, madre, hermanos o hermanas), son los que han dado pie al presente protocolo, que detalla los controles a realizar y su periodicidad en estos menores según el grado de predisposición genética que muestren a la EC. Se sabe que la presencia por partida doble del marcador HLA DQ2 incrementa notablemente el riesgo de desarrollar la enfermedad.

¿Qué deben hacer los menores de 16 años si alguno de sus progenitores o hermanos tiene EC?

Primer control

A los 12-18 meses vida, o en el momento en que sea diagnosticado su familiar si ocurre después de esa edad.

• Estudio genético HLA.
• Análisis de IgA total en sangre.
• Análisis de anticuerpos IgA antitransglutaminasa (TG2) en sangre.

Siguientes controles

Si no existe déficit de IgA y el resultado previo de anticuerpos IgA anti TG2 fue negativo

• Si el estudio genético HLA resultó negativo, la EC está descartada y no son necesarios más controles.
• Si el estudio genético HLA resultó positivo, se repetirá el análisis de anticuerpos IgA anti TG2 en sangre con periodicidad variable según el nivel de riesgo:
  • Anualmente hasta los 12 años y después cada 2 años.           Si el riesgo es ELEVADO.
  • Anualmente hasta los 6 años y después cada 2 años.             Si el riesgo es MEDIO.
  • A los 3, 6, 10 y 14 años de edad.                                             Si el riesgo es BAJO.
• Si el estudio genético HLA no se ha realizado o en su resultado no está bien detallado el nivel de riesgo, se repetirá el análisis de anticuerpos IgA anti TG2 en sangre:
  • Anualmente hasta los 6 años y después cada 2 años.

Si existe déficit de IgA

• Se analizarán los anticuerpos IgG anti TG2 o IgG anti péptidos deamidados de gliadina (DGP) en sangre.
• Se repetirá el análisis de IgA total en sangre a los 3-4 años por si se tratase de un déficit transitorio por retraso madurativo.

Mientras persista el déficit de IgA y el resultado previo de anticuerpos sea negativo

• Si el estudio genético HLA resultó negativo, la EC está descartada y no son necesarios más controles.
• Si el estudio genético HLA resultó positivo o no se ha realizado, se repetirá el análisis de anticuerpos IgG anti TG2 o IgG anti DGP en sangre:
  • Anualmente hasta los 14 años.

¿Cómo actuar ante una elevación de anticuerpos en sangre en alguno de los controles?

La elevación de anticuerpos IgA anti TG2, IgG anti TG2 o IgG anti DGP en alguno de estos controles obliga a continuar con el proceso de diagnóstico, con biopsia o sin biopsia según se establece en el Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca del Ministerio de Sanidad (2018).

Documento original: Donat E, Roca M, Torres E, Ribes-Konincks C. Protocolo de despistaje de enfermedad celíaca en población pediátrica con familiar en primer grado afecto. Documento de expertos de la SEGHNP, Julio 2020.

Autor: Juan Ignacio Serrano Vela. Doctor en Biología.
Servicio de Investigación y Formación, Asociacion de Celíacos y Sensibles al Gluten, Madrid.