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El pasado 15 de noviembre tuvo lugar la XIV edición del Curso de Diagnóstico de la Enfermedad Celíaca que organiza cada año la Asociación con el objetivo de que el personal sanitario esté siempre actualizado para mejorar la tasa de diagnóstico de la enfermedad y reducir los plazos que supone actualmente alcanzar el diagnóstico, especialmente en la población adulta.

En esta ocasión, la jornada se organizó con la colaboración del Instituto de Investigación Sanitaria San Carlos (IdISSC) y tuvo lugar en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid como antesala del VIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Enfermedad Celíaca (SEEC2022, ver resumen), que esta vez tenía Madrid como sede y reunió a más de un centenar de investigadores en la materia.

En el curso, al que asistieron cerca de 250 profesionales sanitarios implicados en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta patología, participaron una veintena de ponentes expertos que hicieron un amplio y extenso repaso de la enfermedad a lo largo de las 7 horas lectivas en las que se expusieron los diferentes contenidos y para las que se solicitaron créditos de formación continuada.

Se remarcó la importancia de que los profesionales sanitarios envíen a los pacientes diagnosticados a las Asociaciones, como punto intermedio entre el paciente y el sistema sanitario, ya que actualmente este no permite la correcta información al paciente. “Nos suelen llegar pacientes que no se encuentran bien por falta de información, ya que hacer la dieta sin gluten no es sólo comprar productos etiquetados sin gluten”, explicó Roberto Espina, director de la Asociación, en el acto inaugural en el que también intervinieron la Dra. Elena Urcelay, directora científica del IdISSC y el Dr. Julio Zarco, subdirector gerente del hospital.

Abordaje en Atención Primaria

Si hubo un mensaje que se recalcó durante toda la jornada fue que la enfermedad celíaca (EC) es una patología en la que hay que pensar para poder diagnosticarla, ya que se puede presentar con múltiples y variados síntomas digestivos o extradigestivos de tipo neurológico, reproductivo, dermatológico, endocrino o reumatológico, siendo fundamental el papel de los profesionales de Atención Primaria para sospechar la enfermedad e iniciar el proceso diagnóstico.

De hecho, el Dr. David Bernardo recomendó pensar en la enfermedad celíaca siempre como segunda opción si el diagnóstico de la primera enfermedad que se sospechó no se confirma. Esto da cuenta de lo camuflada que puede presentarse esta patología y, por tanto, de la necesidad de que los profesionales sanitarios tengan siempre en mente la EC para poder diagnosticarla de forma temprana.

Es importante recordar que la EC afecta en promedio al 1-2% de la población mundial y que más del 70% de los casos permanecen sin diagnosticar, lo que supone un deterioro de su salud y calidad de vida, favoreciendo la aparición de complicaciones a largo plazo.

Como relató la Dra. Nadia del Pozo, muchas veces los síntomas digestivos con los que se presenta la EC (pirosis, plenitud post pandrial, malestar abdominal, distensión abdominal, flatulencias, meteorismo, …) se confunden con trastornos digestivos funcionales y retrasan el diagnóstico, y las manifestaciones extradigestivas (dermatitis atópica, alopecia, anemia, ferropenia sin anemia, osteopenia, elevación de transaminasas, etc.) ni siquiera hacen sospechar la EC en muchos casos.

El autodiagnóstico: el gran problema

También se dedicó parte de la jornada a recordar que para un correcto diagnóstico es necesario que el paciente esté consumiendo gluten. Por eso, los ponentes recordaron que uno de los problemas que obstaculizan el pronto diagnóstico es el hecho de retirar el gluten de la dieta por cuenta propia.

En este sentido, el Dr. Santos Santolaria aludió a Australia, dónde se calcula que más del 10% de la población puede estar siguiendo una dieta sin gluten. Un estudio de provocación con gluten en estas personas que hacen dieta sin gluten por su cuenta reveló que más del 80% no padecen la EC. Y es que el autodiagnóstico se ha convertido en un cajón de sastre, donde parece que el gluten ocasiona los síntomas, pero en realidad pueden ser ciertos carbohidratos (fructanos) o proteínas diferentes del gluten presentes en el trigo.

Esta situación se da cada vez más y hace aún más difícil el diagnóstico, porque requiere reintroducir el gluten en la dieta un mínimo de 2 semanas, siendo deseable de 4 a 6 semanas, y muchas personas que iniciaron la dieta por su cuenta no lo toleran bien. De ahí que se investiguen formas menos traumáticas de detectar la EC en pacientes que se encuentran a dieta. Una de estas estrategias la ensaya la Dra. Concepción Núñez en el Hospital Clínico San Carlos. Se trata de analizar en sangre la presencia de linfocitos T CD8 que se movilizan tras una prueba de provocación de tan solo 3 días. En la prueba, los pacientes, que tienen que llevar sin gluten al menos 4 semanas, deben consumir 10-12 g de gluten al día durante 3 días para analizar en sangre si se produce un aumento significativo de estas células entre el día 1 y el día 6 tras el inicio de la provocación.

Otras estrategias también buscan indicios de la EC analizando en sangre diferentes biomarcadores tras una corta reintroducción del gluten, como los linfocitos T CD4+ específicos de gluten o los marcadores de inflamación interferón gamma o interleuquina 2, según, expuso el Dr. Sergio Farrais.

Sobre las pruebas de diagnóstico

Las pruebas serológicas, expuestas por la Dra. Marta Molero, que analizan si existe elevación de anticuerpos específicos en sangre, son una muy buena herramienta para identificar casos con alta probabilidad de EC. Entre ellos, los más sensibles son los anticuerpos IgA antitransglutaminasa (TG2) y los más específicos los anticuerpos IgA antiendomisio (EMA). Los anticuerpos de clase IgG son peores indicadores de EC, pero resultan útiles en personas con déficit de IgA y en edades inferiores a 2 años, especialmente los anticuerpos IgG antipéptidos desamidados de gliadina (DGP).

No obstante, pueden obtenerse resultados falsos positivos en personas sin EC infectadas con parásitos intestinales, como Giardia lamblia, o en las afectadas por enfermedades autoinmunes. En estos casos, los anticuerpos suelen ser positivos a títulos bajos. Y pueden dar falsos negativos los casos con lesiones intestinales leves. La sensibilidad de los anticuerpos es prácticamente del 100% si existe atrofia de vellosidades (lesión Marsh tipo 3), pero cae hasta el 67% si la lesión es Marsh tipo 2 (hiperplasia de criptas) y al 7% en las enteropatías Marsh tipo 1 (linfocitosis intraepitelial).

La biopsia intestinal es fundamental para confirmar el diagnóstico, salvo en niños y adolescentes con marcadores serológicos claramente elevados, pero tampoco es una prueba definitiva por sí sola. La Dra. María Jesús Fernández Aceñero alertó sobre los imitadores clínicos de la EC, el más destacado es el síndrome de intestino irritable, y recordó que una atrofia vellositaria sin linfocitosis intraepitelial no es EC, y probablemente tampoco es una atrofia real, sino un artefacto por una mala manipulación de la muestra.

También advirtió de las situaciones de atrofia vellositaria en ausencia de anticuerpos, tema en el que centró su exposición el Dr. Miguel Montoro, que pueden ser causadas por fármacos como el antihipertensivo Olmesartán o por patologías como la enfermedad inflamatoria intestinal o la inmunodeficiencia variable común. O de los casos de enteritis linfocítica, repasados por la Dra. Beatriz Arau, debidos a la EC sólo en el 10% de los casos, que hace necesario descartar las otras causas como Helicobacter pylori, el sobrecrecimiento bacteriano, la parasitosis intestinal o el consumo de fármacos antiinflamatorios no esteroideos.

En estos casos dudosos resulta de especial interés el estudio de linfocitos intraepiteliales mediante citometría de flujo a partir de las biopsias, cuya utilidad fue expuesta por la Dra. Garbiñe Roy, quien puede considerarse la mayor experta en la aplicación de esta técnica al estudio de la EC. Los pacientes con EC activa, es decir, antes del inicio de la dieta sin gluten, presentan una elevación significativa de los linfocitos intraepiteliales en el duodeno, con un incremento de la subpoblación de linfocitos T-gamma-delta y una desaparición de las células CD3-, patrón que define lo que se conoce como el “linfograma celíaco”, al ser esta alteración exclusiva de la EC.

Seguimiento en grupos de riesgo

La prueba genética es especialmente reveladora en el caso de que su resultado sea negativo, ya que descarta la enfermedad casi con total certeza. En cambio, un resultado positivo no implica que se padezca la enfermedad, ya que más del 30% de la población presenta predisposición genética pero sólo un 1% desarrolla la patología. De ahí que se reserve para seleccionar a los sujetos que requieren un seguimiento en los grupos de riesgo, relató el Dr. Juan Ignacio Serrano, y como prueba de apoyo en casos dudosos.

Los familiares de primer grado de las personas con EC presentan más riesgo de desarrollar la enfermedad que el resto de la población. Por eso, es importante que se realice un seguimiento. La Dra. María Esteve propone realizar estudio genético y serológico, de forma que se continúe investigando a los casos con un resultado genético positivo, realizando la biopsia a los que muestren serología positiva, presenten o no síntomas, y también a los que presenten síntomas, aunque su serología sea negativa. En ausencia de síntomas y de anticuerpos en sangre, sugiere un seguimiento clínico y analítico de 2 años.

También son grupo de riesgo personas afectadas por ciertas patologías autoinmunes como la diabetes tipo 1, la tiroiditis autoinmune o la hepatitis crónica autoinmune. En estos casos son los especialistas que las tratan quienes deben sospechar e investigar una posible EC asociada. Son también relevantes otras patologías autoinmunes, como la artritis reumatoide, la psoriasis o el vitíligo, y también es importante prestar atención a manifestaciones neurológicas de difícil explicación como las neuropatías periféricas.

Diagnóstico, tratamiento y seguimiento

Como es habitual, hubo espacio para repasar la estrategia diagnóstica de la EC que recoge el Protocolo para el Diagnóstico Precoz de la EC publicado por el Ministerio de Sanidad en 2018, y de ello se encargaron el Dr. Andrés Bodas y la Dra. Gemma Castillejo en el caso de pediatría, y las Dras. Ángeles Pizarro y Carla Senosiaín para la edad adulta.

En cuanto al tratamiento, fue Cristina López la encargada de recordar que la dieta sin gluten, además de ser ‘sin gluten’, ha de ser nutricionalmente equilibrada para lograr una correcta recuperación. Y para el correcto control de la dieta sin gluten, la Dra. Marta Garzón aludió a la necesidad de realizar revisiones clínicas periódicas, con controles analíticos de anticuerpos y revisiones dietéticas, mediante cuestionarios o entrevistas, combinadas con el análisis de péptidos inmunógenos de gluten (GIP) en heces u orina para detectar posibles transgresiones que en muchos casos no producen síntomas o elevación de anticuerpos en sangre, y que pueden no ser identificadas con las revisiones dietéticas.

Y la mala evolución de los pacientes fue el tema de cierre del curso, a cargo de la Dra. Natalia López, quien dedicó su intervención a hablar sobre la EC no respondedora, es decir, sobre los casos de EC que no mejoran a pesar de la dieta sin gluten, a causa de un mal cumplimiento de la dieta, o de la existencia de problemas digestivos adicionales o de complicaciones como la EC refractaria.

Autores: Nuria Peralbo, Servicio de Comunicación, y Juan Ignacio Serrano, Servicio de Investigación y Formación de la Asociación.