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El pasado 15 de noviembre celebramos nuestro XV Curso de Diagnóstico de la Enfermedad Celíaca en el Hospital Universitario Fundación Alcorcón, al que acudieron más de 200 profesionales sanitarios interesados en esta patología.

Se trata de una jornada que organizamos cada año en un hospital diferente de la Comunidad de Madrid con el objetivo de que los profesionales sanitarios estén actualizados en esta compleja enfermedad y poder agilizar así los diagnósticos, que según las estimaciones en adultos llegan a demorarse hasta 7 años.

Y es que al tratarse de una enfermedad multisistémica, que se manifiesta no sólo con síntomas digestivos sino también extradigestivos, en ocasiones su diagnóstico se complica enormemente.

Así, el curso comenzó prestando atención a las manifestaciones clínicas de esta patología, diferenciadas en la edad pediátrica y adulta. La Dra. Aránzazu Recio, del Hospital Fundación Alcorcón, analizó la sintomatología en niños, mostrando cómo ha evolucionado en los últimos años, donde en general la tendencia es a diagnosticar más en base a grupos de riesgo y a que haya cada vez menos formas clásicas de la enfermedad (síntomas como diarreas o dolores abdominales).

Por su parte, en cuanto a los pacientes adultos, la Dra. Inés Gómez, del Hospital Fundación Alcorcón, apuntó que la media de edad del diagnóstico en adultos es de 40 a 45 años y el 20% de los diagnósticos se produce en pacientes de más de 60 años. En estos casos, la enfermedad no suele presentarse con el patrón clásico de síntomas digestivos, sino que hay otras muchas manifestaciones: hepáticas, cutáneas (dermatitis herpetiforme), bucodentales (estomatitis aftosa, alteraciones dentales), neurológicas (neuropatía periférica, deterioro cognitivo), psiquiátricas, músculoesqueléticas (osteoporosis, osteomalacia, mialgias), endocrinológicas (enfermedades asociadas como la diabetes tipo 1 o la tiroiditis autoinmune), ginecológicas (amenorrea, menarquia tardía o pubertad precoz, infertilidad, complicaciones obstétricas como abortos de repetición o retraso del crecimiento intrauterino) o cardiovasculares (la Dra. Gómez repasó estudios que señalan más riesgos de infarto, cardiopatía isquémica y fibrilación auricular).

Por todo ello, la doctora Gómez instó a buscar la enfermedad y pensar en ella para poder detectarla, así como a incidir en el paciente en la importancia de cumplir con la dieta sin gluten de forma estricta para que mejoren estos síntomas.

Pruebas diagnósticas

Una vez repasadas las distintas formas de presentación que puede protagonizar la enfermedad celíaca, la siguiente mesa del Curso se centró en las pruebas diagnósticas para detectarla.

La Dra. Mª Luz Cilleruelo, del Hospital Puerta de Hierro, repasó la serología y los anticuerpos que nos ayudan a detectar la enfermedad celíaca: Anticuerpos antiendomisio y antitransglutaminasa.

Por su parte, la Dra. Elena García, del Hospital Fundación Alcorcón dedicó su ponencia al estudio histológico, con distintas imágenes de las vellosidades intestinales sanas y cómo se presentan cuando están atrofiadas en personas celíacas. Analizó distintos casos en los que la enfermedad celíaca puede presentarse de forma similar a otras patologías y abogó por el trabajo multidisciplinar y la interacción con los patólogos como algo imprescindible para evitar confusiones en los resultados y dar con el diagnóstico correcto.

La Dra. Cristina Serrano abordó el estudio inmunológico, explicando cómo los linfocitos intraepiteliales son los que se alteran con la enfermedad celíaca y qué es la citometría de flujo, una prueba potencial para apoyar el diagnóstico que mide precisamente el perfil de estos linfocitos se encuentra alterado, lo que se llama el “linfograma celíaco”.

Por último, y para cerrar el bloque de las pruebas diagnósticas, Juan Ignacio Serrano, responsable de investigación y formación de la Asociación, abordó el estudio genético, explicando que la enfermedad celíaca es un 75% factor genético y un 25% ambiental. Y, aunque cerca del 40% de la población tiene genética positiva, esto no quiere decir que se desencadene la enfermedad, ya que tan sólo un 1% lo hace. Por esto, las pruebas genéticas no se realizan para confirmar el diagnóstico, sino todo lo contrario, para descartarlo, ya que en caso de salir negativo, es prácticamente imposible que el paciente sea celíaco.

Actualización del Protocolo de diagnóstico

En el año 2018 se publicó el Protocolo de Diagnóstico de la Enfermedad Celíaca, liderado por la doctora Isabel Polanco, donde se recomendaba a todos los profesionales sanitarios la hoja de ruta a seguir para diagnosticar correctamente la enfermedad, tanto en niños como en adultos.

Ahora, se pretenden incluir en este protocolo algunas modificaciones, que detalló la Dra. Concepción Núñez, como las que afectan al estudio genético para descartar la enfermedad y especificar las situaciones en las que utilizarlo: en grupos de riesgo (familiares de pacientes celíacos o enfermedades asociadas) o en situaciones de diagnóstico complejo, como por ejemplo casos de serología positiva y biopsia normal; o lesión intestinal Marsh 1 con sospecha clínica. Como futura prueba de apoyo al diagnóstico en casos controvertidos, especialmente aquellos que iniciaron la dieta sin gluten sin confirmación diagnóstica, se planeta el estudio de linfocitos T CD8 en sangre tras una prueba de provocación corta (ingesta de gluten de 3 días). Quedarían en segundo plano las pruebas de los tetrámeros y el ELISPOT, también aplicables a pruebas de provocación cortas, y se mantendría el linfograma intraepitelial para otras situaciones de duda diagnóstica.

Seguimiento en pacientes ya diagnosticados

Una vez que el paciente está diagnosticado de enfermedad celíaca, es imprescindible ver su evolución y valorar la adherencia a la dieta sin gluten. Para esto, el personal médico realizará un seguimiento al paciente, con analíticas periódicas, cuestionarios de calidad de vida, etc. y deberá realizar un seguimiento también a sus familiares.

Además y, tal y como señaló el Dr. Gonzalo Botija, del Hospital Universitario Fundación de Alcorcón, es fundamental la comunicación con el paciente y su familia, dando siempre los resultados por escrito y facilitándoles información, acceso a webs, explicar los riesgos de no cumplir la dieta… No infundir miedo ni ansiedad, pero sí incidiendo en la importancia de seguir la dieta sin gluten correctamente, principalmente en adolescentes, el grupo de edad que más transgresiones presenta. Y para sentir el apoyo emocional que necesita todo recién diagnosticado, el Dr. Botija recalcó la importancia de pertenecer a asociaciones de pacientes.

Y como parte de este seguimiento necesario a pacientes, la Dra. Eva Martínez-Ojinaga, del Hospital La Paz, trató la importancia de una buena adherencia a la dieta sin gluten, que se valorará en base a herramientas subjetivas (la experiencia que cuenta el propio paciente tras el inicio de la dieta sin gluten) y objetivas, como pueden ser la biopsia intestinal, serología o el análisis de Péptidos inmunogénicos de gluten (GIP) en orina o heces.

En el apartado de seguimiento se habló también de dos situaciones que requieren especial atención. Se trata de los pacientes que presentan déficit de IgA o diabetes mellitus tipo 1. Según expuso la Dra. Raquel Vecino, del Hospital Clínico San Carlos, el control de los casos con enfermedad celiaca y déficit de IgA requiere analizar anticuerpos de clase IgG, cuya dinámica de desaparición en sangre es más lenta que los de clase IgA (pueden seguir positivos más de 2 años tras el diagnóstico), lo que induce a pensar erróneamente que la dieta no se sigue correctamente o que la recuperación está siendo más lenta de lo que debería. En cuanto a los casos con diabetes, el principal mensaje es que no pueden ser diagnosticados de EC sin biopsia aunque cumplan los criterios para ello, y el seguimiento debe ser coordinado entre los especialistas de aparato digestivo y endocrino.

Y sobre el tratamiento, ¿qué?

El turno de la tarde estuvo dedicado al tratamiento de la enfermedad: la dieta sin gluten. Cristina López, nutricionista de la Asociación, explicó que seguir una dieta sin gluten no debe ser comprar productos etiquetados ‘sin gluten’ en el supermercado, sino que debe ser una dieta lo más natural posible, donde predominen los alimentos frescos por encima de cualquier producto procesado.

De hecho, el abuso de estos productos específicos ‘sin gluten’ puede ocasionar que las analíticas no mejoren todo lo que deberían, puesto que la legislación actual permite que estos productos lleven hasta 20 miligramos de gluten por cada kilogramo de producto (20 ppm) y estas cantidades pueden acumularse y perjudicar al paciente. En este sentido, Blanca Esteban, responsable de Seguridad Alimentaria de la Asociación, explicó los errores más frecuentes con los que se encuentra revisando la dieta de aquellos pacientes que vienen a la Asociación porque no mejoran. Destacó como casos llamativos el de una niña que no mejoraba hasta que descubrimos que comulgaba habitualmente con un mendrugo de pan, el de un niño que no lograba negativizar los anticuerpos ni reparar la atrofia vellositaria hasta que le propusimos retirar los lácteos de la dieta y con ello se resolvió todo, o el de pacientes adultos que deben su falta de mejoría al consumo habitual de cerveza sin gluten.

En este apartado, Juan Ignacio Serrano repasó los fármacos que se investigan para neutralizar ingestas accidentales de gluten. Los que comúnmente llamamos “pastillas” incluyen fármacos basados en proteasas que degradan gluten, moléculas que enmascaran esta proteína,  sustancias que impiden el aumento de la permeabilidad intestinal o inhibidores de la enzima transglutaminasa. Terapias que requerirían administración por vía intravenosa se basan en fármacos biológicos o inmunomoduladores (vacunas) que tratan de prevenir la inflamación intestinal. Por el momento, ninguno de ellos ha llegado a buen puerto y se encuentran en diferentes fases de los ensayos clínicos.

Manifestaciones clínicas especiales de la enfermedad celíaca

Este curso de diagnóstico también tuvo una mesa dedicada a aquellas situaciones clínicas especiales, como la enfermedad celíaca potencial en niños, la enfermedad celíaca no respondedora en adultos o la sensibilidad al gluten no celíaca.